İngiliz Kalp Vakfı’nın kardiyovasküler tıp araştırmaları için 30 milyon sterlinlik “Big Beat Challenge” hibesi CureHeart’a verildi.
İngiliz Kalp Vakfı’nın (BHF) kazananları olarak uluslararası bir araştırma ekibinin açıklanmasından sonra, gençleri öldürebilecek kalıtsal kalp kası rahatsızlıkları için enjekte edilebilir bir tedavi birkaç yıl içinde mevcut olabilir.
30 milyon sterlinlik küresel ödül, şimdiye kadar verilen en büyük ticari olmayan hibelerden biridir ve kalıtsal kalp rahatsızlıklarından etkilenen ailelere umut sağlamak için ‘nesilde bir kez’ bir fırsat sunar.
Kazanan ekip CureHeart, bu koşullara neden olan hatalı genleri düzenleyebilecek veya susturabilecek devrim niteliğinde ve ultra hassas gen terapisi teknolojilerine öncülük ederek kalıtsal kalp kası hastalıkları için ilk tedavileri geliştirmeye çalışacak.
Birleşik Krallık, ABD ve Singapur’dan dünyanın önde gelen bilim adamlarından oluşan ekip, Birleşik Krallık Hükümeti Baş Bilimsel Danışmanı Profesör Sir Patrick Vallance başkanlığındaki Uluslararası Danışma Paneli tarafından seçildi.
Ekip, temel ve birincil düzenleme adı verilen ultra hassas teknikleri ilk kez kalpte uygulayarak CRISPR’nin devrim niteliğindeki gen düzenleme teknolojisini bir sonraki seviyeye taşıyacak. Bu çığır açan yaklaşımlar, genetik kardiyomiyopatili kişilerde kalp hücrelerinin DNA’sında gömülü olan tek mutasyonları yeniden yazmak için küçük kalemler gibi hareket eden molekülleri kullanır.
Kalıtsal kalp kası hastalıkları, genç insanlarda kalbin aniden durmasına veya ilerleyici kalp yetmezliğine neden olabilir. Birleşik Krallık’ta her hafta 35 yaşın altındaki 12 kişi, sıklıkla genetik kardiyomiyopatiler olarak da bilinen bu kalıtsal kalp kası hastalıklarından birinin neden olduğu teşhis edilmemiş bir kalp rahatsızlığından ölmektedir. Kardiyomiyopati nedeniyle tüm kalp nakillerinin yaklaşık yarısına ihtiyaç duyulmaktadır ve mevcut tedaviler durumun ilerlemesini engellememektedir.
Dünya çapında 250 kişiden birinin – Birleşik Krallık’ta yaklaşık 260.000 kişinin – genetik kardiyomiyopatilerden etkilendiği ve 50:50 riskle hatalı genlerini çocuklarına geçirme riski olduğu tahmin edilmektedir. Çoğu durumda, aynı ailenin birden fazla üyesi kalp yetmezliği geliştirir, kalp nakline ihtiyaç duyar veya genç yaşta ani kalp ölümüyle kaybedilir.
Oxford Üniversitesi Radcliffe Tıp Bölümü’nden ve CureHeart’ın baş araştırmacısından BHF Profesörü Hugh Watkins şunları söyledi: kalp nakli için başarısızlık ve potansiyel ihtiyaç. 30 yıllık araştırmadan sonra, farklı kardiyomiyopatilerden sorumlu genlerin ve spesifik genetik hataların çoğunu ve nasıl çalıştıklarını keşfettik. Önümüzdeki beş yıl içinde klinik deneylerde denenmeye hazır bir gen tedavisine sahip olacağımıza inanıyoruz.
“BHF’nin Big Beat Challenge’ından elde edilen 30 milyon sterlin bize, genetik kardiyomiyopati teşhisi konan yeni nesil çocukların uzun, mutlu ve üretken hayatlar yaşayabilmeleri için bir tedavi bulma konusundaki ilerlememizi turbo şarj etme platformu sağlayacak” diye ekledi.
